Gdy ponad 10 lat temu u mojego siostrzeńca zdiagnozowano nowotwór, mocno zaangażowałam się w pomoc chorym dzieciom. Nigdy nie podejrzewałam, że dziś będę po tej drugiej stronie….że będę musiała prosić o pomoc dla mojego dziecka. Los bywa przewrotny i okrutny.
Ostanie 2 lata przed urodzeniem Rysia były dla nas ciężkie, dużo chorowałam, straciłam dwie ciąże, życie kręciło się wokół badań i wizyt lekarskich. Ciąża z Rysiem była trudna, fizycznie i psychicznie. Jednak gdy 21 czerwca 2023 przyszedł na świat nasz mały cud Rysio, wynagrodziło nam to wszystkie trudy.
Gdy Rysio miał kilka tygodni zauważyliśmy u niego niepokojące ruchy gałek ocznych. Niestety neurolog uśpił naszą czujność, twierdząc, że wszystko mieści się w normie rozwojowej. Jednak kilka tygodni później, na wizycie kontrolnej pediatra potwierdził, że synek ma oczopląs, zalecając pilną konsultację neurologiczną.
Odwiedziliśmy kolejnych neurologów i okulistę, potwierdzono oczopląs i skierowano Rysia na pilną diagnostykę w szpitalu. 
Pod koniec października 2023 podczas pobytu diagnostycznego wykonano rezonans magnetyczny głowy, badanie EEG, badania krwi w kierunku najczęstszych chorób metabolicznych. Przeprowadzone badania nie wykazały przyczyny oczopląsu. Opuściliśmy szpital z zaleceniem obserwacji dziecka i plikiem skierowań do poradni – genetycznej, okulistycznej, chorób metabolicznych oraz neurologicznej. Terminy wizyt w ramach NFZ, mimo pilnych skierowań, były bardzo odległe, jednak lekarze ze szpitala zapewniali, że Rysia czekają jedynie kontrole. Zdając sobie sprawę jak niewiele wiedzą o oczopląsie, zapisaliśmy Rysia na prywatną wizytę do polecanej okulistki dziecięcej.
Po czterech miesiącach doczekaliśmy się wizyty. Na wizycie tej dostaliśmy zalecenie pilnej konsultacji z genetykiem. Dzięki interwencji pediatry udało się przyspieszyć wizytę w poradni genetycznej. W dniu w którym świętowaliśmy 8 miesięcy Rysia – 21 lutego, otrzymałam telefon z informacją, że genetyk może nas przyjąć już następnego dnia. Na wizytę szliśmy z przekonaniem, że to tylko formalność, że usłyszymy to co mówili inni lekarze, czyli że oczopląs nie wiąże się z żadną poważną chorobą i że dzięki rehabilitacji z czasem się wyciszy.
Niestety tak się nie stało. Wyszliśmy z podejrzeniem kilku chorób genetycznych, w tym dystrofii siatkówki, która z czasem prowadzi do całkowitej utraty wzroku. Badania okulistyczne mogące jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć te choroby mogą być wykonane dopiero kiedy będzie możliwa współpraca z pacjentem, czyli najwcześniej za 4-5 lat. Wtedy może być już za późno na jakiekolwiek leczenie.
Jedyną pewną metodą na zdiagnozowanie choroby z grupy dystrofii siatkówki jest genotypowanie, za którego pomocą można przebadać nawet cały ludzki genom. Dzięki niemu możliwe jest wskazanie konkretnych genów, których mutacja odpowiedzialna jest za rozwój choroby i zwyrodnienia siatkówki. Badanie takie da nam pewność, czy jest to przyczyna dziedziczna i pozwoli na dalsze konkretne działania oraz na wykluczenie innych czynników, dzięki czemu nie stracimy tak ważnego w tym przypadku czasu. Niestety badania genetyczne są kosztowne i nierefundowane przez NFZ.
W tym momencie najważniejsze co możemy zrobić to zidentyfikować wroga, z którym przyszło nam się zmierzyć.
Pomóc Rysiowi można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
3971 pomoc dla Rysia Marchlewicza
Wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Rysio
PL31109028350000000121731374
WBKPPLPP
3971 Help for Rysio Marchlewicz
Przekaż 1,5% podatku dla Rysia
0000382243
3971 pomoc dla Rysia Marchlewicza
Rysiowi można też pomóc poprzez wpłatę systemem elektronicznym:
