POMÓŻ NADUSI Z NPC ZATRZYMAĆ CHOROBĘ!

POMÓŻ NADUSI Z NPC ZATRZYMAĆ CHOROBĘ!

Nadia przyszła na świat w urodziny swojej mamy w  sierpniu 2009r  jako zdrowa, śliczna i oczekiwana córeczka. Już jako roczne dziecko stawiała pierwsze kroki i wymawiała pierwsze słowa. Nieco powiększony brzuszek lekarze zrzucili na karb matczynej nadwrażliwości. Jednak serce mamy nie dawało jej spokoju więc udaliśmy się z Nadką na badanie USG. Wykazało ono powiększoną wątrobę i śledzionę. Morfologia krwi też nie wyglądała zbyt dobrze. Rozpoczęło się dochodzenie przyczyn takiego stanu.

Nadusia zaczęła chorować, głównie na infekcje oddechowe. Kolejne badania i wizyty u specjalistów wykazywały coraz więcej niepokojących zmian np. w sercu i płucach. Podejrzewano wiele chorób od cytomegalii po boleriozę. Coraz częściej potrzebne były hospitalizacje. Żadna jednak diagnoza nie pasowała do wszystkich objawów i nie dawała odpowiedzi na wciąż pogarszający się stan Nadusi. Dziecko leczono więc jedynie objawowo.

W wieku ok 5 lat Nadia zaczęła się potykać i przewracać, mimo ,że jeszcze do niedawna jeździła na rowerze, biegała i skakała. Teraz coraz trudniej jej było nadążyć za rówieśnikami. Jej rączki zaczęły się trząść, zaczęła być senna i bardzo zmęczona. Kolejna  diagnoza- padaczka lekooporna. Tomografia wykazała zmiany w mózgu. Nadia zaczęła zapominać wcześniej wyuczone umiejętności i słowa, moczyć łóżko. Zaczęła cofać się w rozwoju. Skierowano nas do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie padło podejrzenie choroby metabolicznej.

Po kolejnych badaniach usłyszeliśmy wyrok : Niemann Pick typ C. Jest to genetyczna choroba metaboliczna polegająca na zaburzeniach w metabolizmie tłuszczów np. cholesterolu, który jest odkładany w narządach wewnętrznych (np.wątroba, śledziona, płuca, mózg) powodując ich nieodwracalne uszkodzenie. Choroba ta jest nieuleczalna i w 100% śmiertelna. Nasz  świat posypał się jak domek z kart.

Mniej więcej w tym samym czasie rozpadło się również moje małżeństwo. Bezradność i rozpacz przygniotły by mnie pewnie do ziemi gdyby nie sama Nadka. Jej uśmiech i radość życia, cierpliwość i dzielność podczas niezliczonych pobytów w szpitalach sprawiły, że nie mogłam się załamać. Zaczęliśmy walkę o każdy dodatkowy dzień życia. Ponieważ pojawiły się pierwsze przykurcze i obniżone napięcie mięśni rozpoczęłyśmy rehabilitacje.

Obecnie Nadia ma 7 lat i chodzi do 1 klasy  Szkoły Podstawowej, co było jej wielkim marzeniem.Z pomocą asystenta nauczyciela ma szanse spotykać się tam  z innymi dziećmi i uczyć. Niestety pojawiły się też problemy z mową, dlatego Nadia ma regularne treningi z logopedą. Wszystkie te działania niewątpliwie pomagają jej zachować sprawność i kontakt z otoczeniem, jednak ze względu na postęp choroby, konieczne jest zwiększenie ich ilości i jakości. Mieszkamy na wsi, skąd musimy  dojeżdżać 40 km na zabiegi. Jednak wiem, że warto, bo dzięki nim Nadusia pozostanie z nami dłużej i będzie mogła cieszyć się życiem na tyle na ile to tylko możliwe w jak najlepszej formie.

Poprzez kontakt ze specjalistą z Krakowa, pojawiło się też dla nas światełko w tunelu. Okazało się, że istnieje lek, który spowalnia lub często zatrzymuje postęp choroby. Niestety nie jest on refundowany przez NFZ a jego cena to ok 40 tys /miesiąc! Jednorazowy cykl kuracji nie powinien być krótszy niż pół roku, co daje zawrotną sumę 240 tys złotych! Na tyle wyceniono dodatkowy czas życia Nadii w Polsce. W innych europejskich krajach lek ten jest w użyciu od lat i jest on bezpłatny. Nie jest więc to jakieś leczenie eksperymentalne. Mimo wieloletniej kampanii Polskie Ministerstwo Zdrowia pozostaje nieugięte i bezwzględne. Ani nas, ani naszych bliskich nie stać na taką kwotę, dlatego nie pozostaje nam nic innego jak prosić Państwa o pomoc dla mojego dziecka. Proszę, pomóżcie Natce w rehabilitacji i dostępie do jedynego leku, który może zatrzymać tę straszną chorobę. Chorobę, która dzień po dniu odbiera zdrowie i życie Nadusi.