POLA I DIAGNOZA OKRUTNEJ CHOROBY
2.07.2022 roku urodziła się nam córka Pola, nasze jedyne, pierwsze dziecko, któremu chcieliśmy i chcemy w dalszym ciągu pokazać piękno tego świata. Ciąża przebiegała w sposób prawidłowy, córeczka po urodzeniu miała wszystkie parametry bez zastrzeżeń. Bardzo chcieliśmy nauczyć córeczkę pływać, jeździć z nią na rowerze, a także aktywnie spędzać z nią czas i takiej aktywności jej nauczyć. Po kilku miesiącach zaczęło nas niepokoić opóźnienie psychoruchowe córeczki. Pola nie umiała się przewrócić na boki, nie chwytała zabawek, bardzo często miała zaciśnięte raczki i napięte nóżki, nie trzymała też pewnie sama główki, coraz częściej towarzyszył jej ciągły płacz.
Skorzystaliśmy na początku z pomocy fizjoterapeuty, który pokazał jakie ćwiczenia można wykonywać w domu, niestety nie przynosiło to rozluźnienia dla Poli. W grudniu 2022 roku trafiliśmy pierwszy raz do szpitala. Pani doktor na oddziale pediatrycznym od razu coś się nie spodobało i skierowano Polę na szereg pilnych badań, podejrzewano krwawienie do mózgowia, wyniki tomografii głowy okazały się niepokojące i tak na początku 2023 roku zapadła diagnoza lekarza.
Dowiedzieliśmy się, że córeczka cierpi na bardzo rzadką i nieuleczalną chorobę Canavan. Jest to choroba genetyczna i dziedziczona, a rodzice w takiej sytuacji są nosicielami tego samego zmutowanego genu, który wywołuje chorobę. Był to szok, tym bardziej, że w naszej najbliższej rodzinie nie było takiego przypadku ani żadnej innej choroby genetycznej. Gdy wróciliśmy do domu zaczęliśmy więcej czytać artykułów o tej chorobie co potęgowało uczucie żalu, gniewu, złości, bowiem wcześniejsza radość i szczęście zaczęły przeplatać się z tymi emocjami, jednak córeczka dalej była i jest dla nas najważniejsza.
Canavan (leukoencefalopatia wrodzona) to schorzenie neurodegeneracyjne. Średnia długość życia wynosi od 3 do 10 lat. Choroba jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Przyczyną choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu w następstwie niedoboru aspartoacylazy spowodowanego mutacją w kodującym ten enzym genie ASPA. Brak tego enzymu pozwala kwasowi NAA narastać do wysokiego poziomu w mózgu niszcząc osłonki mielinowe komórek nerwowych.
Od lekarza dowiedzieliśmy się, że nie ma lekarstwa na tą chorobę, więc leczenie skupia się na zwalczaniu objawów poprzez stosowanie różnego rodzaju leków. Istnieje co prawda terapia genowa w Stanach zjednoczonych lub w jednym z oddziałów w Hamburgu, jednak jest ona w formie eksperymentalnej a jej koszt to miliony złotych, co jest nam sobie nawet ciężko wyobrazić, by taką kwotę uzbierać, a tym samym w takowym programie uczestniczyć, dlatego póki co skupiliśmy się na terapii fizycznej i rehabilitacji, podczas której systematycznie Pola ćwiczy i walczy z napięciem mięśniowym.
Na tą chwilę Pola nie chodzi, nie mówi, jest karmiona przez gastrostomię, w dalszym ciągu nie trzyma sztywno główki. Pola wymaga systematycznej rehabilitacji i stałej opieki oraz specjalistycznego sprzętu medycznego, czekamy aktualnie na wózek specjalistyczny inwalidzki o wartości 14 tysięcy złotych, w najbliższym czasie potrzebne będą inne rzeczy jak : kamizelka, majteczki ortopedyczne itp. Pola dużo jeździ tez samochodem, była nawet we Włoszech, gdzie przy grobie ŚW. Rity z Cascii wspólnie modliliśmy się o cud uzdrowienia, jednak do jej przewozów wskazany byłby też specjalistyczny fotelik samochodowy. Szansą na spowolnienie choroby czy nawet poprawienie stanu Poli byłaby niewątpliwie terapia genowa. Potrzebujemy pomocy na dalszą spersonalizowaną opiekę i pomóc naszej pięknej, małej dziewczynce jak najlepiej przeżyć każdy dzień.
Pomóc Poli można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
Santander Bank
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: 4336 pomoc dla Poli Mierzby
wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Pola:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawalek Nieba
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP
Santander Bank
Title: 4336 Help for Pola Mierzba
Aby przekazać 1,5% podatku dla Pola:
należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243
oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1,5%’ wpisać: 4336 pomoc dla Poli Mierzby
Poli można też pomóc poprzez wpłatę systemem elektronicznym:
