NASZ MAŁY BOHATER W WALCE Z KRANIOSYNOSTOZĄ

Nasz synek Piotruś od urodzenia miał problemy związane ze zdrowiem i rozwojem, które były nie do końca wyjaśnione pomimo wielu wizyt u różnych specjalistów. W wieku 2 lat została zdiagnozowana i stwierdzona u niego KRANIOSYNOSTOZA złożona na tle wady genetycznej (jest to zrośnięcie szwów czaszkowych).

W lutym 2021 nasz synek miał operowany szew strzałkowy w Olsztynie w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym i tak naprawdę nie jest do końca wiadomo czy kolejne szwy (czołowy i węgłowy) nie będą musiały być operowane w późniejszych latach. To wszystko zależy od jego rozwoju i wzrostu . Dlatego jesteśmy w ciągłej niewiadomej co czeka naszego synka. Oprócz kraniosynostozy i połączonych kręgów szyjnych blok C2 i C3 w tym roku miesiąc przed jego 4 urodzinami została potwierdzona dzięki genetycznemu badaniu WES kolejna bardzo rzadka choroba zwana SYNDROMEM WIEDEMANNA-STEINERA, który na chwile obecną jest chorobą nieuleczalną, ale możliwe jest prowadzenie leczenia wspierającego zdrowie, funkcjonowanie i podtrzymanie. Dzieci z tym zespołem wymagają stałej opieki osoby dorosłej, a co póżniej…niestety ta choroba jest dalej w trakcie badań gdyż wykryto ją w 1989r. Jest to choroba charakteryzująca się opóźnieniem psychoruchowym, niskim i drobnym wzrostem, problemy z przybieraniem na wadze, złożoność i problemy z jedzeniem i trawieniem oraz mową, problemy z zębami, dysmorfia twarzy, obniżone napięcie mięśniowe, spore owłosienie, hirsutyzm, przyśpieszone dojrzewanie szkieletu, możliwe padaczki, problemy z zachowaniem, wady serca (u Piotrusia przetrwały przewód tętniczy Botalla, PFO), nadwrażliwość słuchowa, problemy ze wzrokiem. Do tego dochodzą bardzo słabe mięśnie brzucha, klatka piersiowa lejkowata, skolioza oraz zgryz otwarty, podniebienie gotyckie i troszkę za duży język (buzia ciągle jest otwarta).

Piotruś przez długie lata powinien być rehabilitowany pod kątem min. obniżonego napięcia mięśniowego, być może czeka go kolejna lub kolejne operacje na pozostałe szwy czaszkowe i być może operacja plastyki języka lub szczęki (jest duży zgryz otwarty).
Konieczna jest u niego współpraca z wieloma specjalistami takimi jak: fizjoterapeuta, logopeda, neurologopeda, psycholog, specjalista ds. rozwoju i behawioryzmu, neurolog, neurochirurg, genetyk, ortodonta, stomatolog, gastroenterolog, endokrynolog, laryngolog, otolaryngolog, okulista, audiolog, kardiolog, ortopeda.

Na dzień dzisiejszy korzystamy z terapii SI, hipoterapii, neurologopedy, logopedy, fizjoterapeuty i psychologa. Piotruś nosi okulary i aparat słuchowy tzw. System FM. Chcielibyśmy korzystać z różnego typu turnusów rehabilitacyjnych i podjąć się tematu języka i zgryzu otwartego u ortodonty oraz udać się do centrum chorób rzadkich w celu dokładnego przebadania i poprowadzenia nas w temacie syndromu Wiedemanna- Steinera.
Jak każdy kochający i troszczący się rodzic chcemy pomóc naszym dzieciom jak tylko jest to możliwe, żeby w ich życiu było łatwiej i gościł na ich twarzach uśmiech. Przed nami wiele lat ciężkiej pracy, aby Piotruś i jego brat Wojtuś w przyszłości mogli samodzielnie funkcjonować .

Sytuacja, która spotkała naszą rodzinę, a w szczególności Piotrusia wymusza w nas działania na każdym poziomie i jednym z nich jest proszenia Was o pomoc, bez której sami sobie nie poradzimy w takim stopniu , aby zapewnić w 110% wszystkiego co najlepsze dla naszego synka i jego dalszego rozwoju. Wierzymy w dobro ludzi dlatego bardzo prosimy Was o pomoc.

Pomóc Piotrusiowi można dokonując wpłaty na konto: