POMÓŻ, ABY NATALKA ŻYŁA JAK NAJDŁUŻEJ…
Nie ma takich słów które mogłyby wyrazić ból po stracie ukochanego dziecka. Natalka odeszła… Pozostanie na zawsze w sercach tych, którzy tak bardzo ją kochają i w chwilach spędzonych razem, które nigdy nie zostaną odebrane… Dziękujemy wszystkim za pomoc w jej leczeniu
Historia Natalki:
Natalka do 3 rż. rozwijała się jak każde zdrowe dziecko. Później zaczęły się pojawiać niepokojące sygnały. Przestała mówić i chodzić, jej rozwój zaczął się cofać. Długo szukaliśmy przyczyny w lęku o jej zdrowie i życie. W jej 6 rż została postawiona diagnoza mukopolisacharydozy typu III a, zwanej chorobą Sanfilippo. Osobom z MPS III brakuje jednego z czterech specyficznych enzymów, które są niezbędne w rozbiciu jednego z GAG o nazwie siarczan heparyny. W podziale heparyny niepełny, nierozłożony siarczan nadal przechowywany jest wewnątrz komórek w organizmie i tworzy przyczynę postępującego uszkodzenia.
GAG nie jest toksyczny, ale jego ilość oraz wpływ przechowywania go w organizmie, a zwłaszcza w mózgu prowadzi do wielu problemów fizycznych, takich jak opóźniony rozwój i nadpobudliwość, zaburzenia snu, utrata mowy, demencja i prowadzi do śmierci przed ukończeniem pełnoletności . Małe dzieci zazwyczaj nie wykazują objawów choroby, jednak w miarę upływu czasu GAG gromadzi się i objawy pojawiają się zwykle w wieku około 2 – 6 lat .
Natalka ma 12 lat. Choroba wciąż postępuje, dołączyły się napady padaczkowe. Na chorobę Sanfilippo nie wynaleziono nadal lekarstwa.
Obecnie Natalką opiekują się dziadkowie i tata. Wciąż potrzebna jest rehabilitacja, leki podtrzymujące życie, środki do pielęgnacji. Dziecko wymaga stałej opieki, pełnej wysiłku, również w nocy. Nie ma z nią świadomej komunikacji, ale reaguje na osoby bliskie. Bywa roześmiana i pogodnie nastawiona. Lubi spacerować trzymana za rękę. Nie wiemy jak długo jeszcze uda nam się utrzymać Natalkę przy życiu. Wciąż walczymy o godne dla niej warunki, staramy się żeby miała wszystko co jej potrzebne, żeby mogła jak najdłużej się poruszać.
