[:pl]ŚMIERTELNA CHOROBA ZABIERA MI CÓRECZKĘ…[:]

Jestem mamą i opiekunką dwójki nieletnich dzieci, chłopca w okresie dojrzewania oraz niesamodzielnej dziewczynki, u której śmiertelna choroba postępuje i wywołuje ogromne spustoszenie w organizmie prowadząc do powolnej jej śmierci.

Nadia przyszła na świat w moje urodziny w lipcu 2009r jako zdrowa, śliczna i oczekiwana córeczka. Już jako roczne dziecko stawiała pierwsze kroki i wymawiała pierwsze słowa. Nieco powiększony brzuszek lekarze zrzucili na karb matczynej nadwrażliwości. Jednak serce mamy nie dawało mi spokoju więc udaliśmy się z Nadką na badanie USG. Wykazało ono powiększoną wątrobę i śledzionę. Morfologia krwi też nie wyglądała zbyt dobrze. Rozpoczęło się dochodzenie przyczyn takiego stanu.

Nadia zaczęła często chorować, głównie na infekcje oddechowe. Kolejne badania i wizyty u specjalistów wykazywały coraz więcej niepokojących zmian np. w sercu i płucach. Podejrzewano wiele chorób od cytomegalii po boleriozę. Coraz częściej potrzebne były hospitalizacje. Żadna jednak diagnoza nie pasowała do wszystkich objawów i nie dawała odpowiedzi na wciąż pogarszający się stan Nadusi. Dziecko leczono więc jedynie objawowo.

W wieku ok 5 lat Nadia zaczęła się potykać i przewracać, mimo, że jeszcze do niedawna jeździła na rowerze, biegała i skakała. Coraz trudniej jej było nadążyć za rówieśnikami. Jej rączki zaczęły się trząść, zaczęła być senna i bardzo zmęczona. Kolejna diagnoza- padaczka lekooporna. Tomograﬁa głowy wykazała zmiany w mózgu. Nadia zaczęła zapominać wcześniej wyuczone umiejętności i słowa, moczyć łóżko. Zaczęła cofać się w rozwoju. Udało nam dostać się do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie padło podejrzenie choroby metabolicznej.

Po kolejnych badaniach usłyszeliśmy wyrok : Niemann Pick typ C. Jest to genetyczna choroba metaboliczna polegająca na zaburzeniach w metabolizmie tłuszczów np. cholesterolu, który jest odkładany w narządach wewnętrznych (np. wątroba, śledziona, płuca, mózg) powodując ich nieodwracalne uszkodzenie. Choroba ta jest nieuleczalna i w 100% śmiertelna.

Mniej więcej w tym samym czasie rozpadło się również moje małżeństwo. Bezradność i rozpacz przygniotłyby mnie pewnie do ziemi gdyby nie sama Nadka. Jej uśmiech i radość życia, cierpliwość i dzielność podczas niezliczonych pobytów w szpitalach sprawiły, że nie mogłam się załamać. Zaczęliśmy walkę o każdy dodatkowy dzień życia. Ponieważ pojawiły się pierwsze przykurcze i obniżone napięcie mięśni rozpoczęłyśmy rehabilitacje.

Nadia w wieku 7 lat poszła do 1 klasy Szkoły Podstawowej, co było jej wielkim marzeniem. Z pomocą asystenta nauczyciela ma miała szanse spotykać się tam z innymi dziećmi i uczyć. Niestety pojawiły się też problemy z mową, dlatego Nadia musiała mieć regularne treningi z logopedą. Wszystkie te działania niewątpliwie pomagają jej zachować sprawność i kontakt z otoczeniem, jednak ze względu na postęp choroby, konieczne było zwiększenie ich ilości i jakości. Mieszkamy na wsi, skąd musiałyśmy dojeżdżać 40 km na zabiegi. Mimo tego w ciągu 2 lat jej stan się pogorszył, gdyż same rehabilitacje nie wystarczały, potrzebny był lek, którego ze względu na cenę nie byłam wstanie jej podawać. Brak leku doprowadził do braku stabilności, dużego osłabienia i zmęczenia organizmu przez co musieliśmy zrezygnować z rehabilitacji, na które jeździliśmy. Obecnie Nadia ma rehabilitacje prowadzone w domu, często jest po nich bardzo osłabiona jednak wiem, że warto, bo dzięki nim Nadusia pozostanie z nami dłużej i będzie mogła cieszyć się życiem na tyle na ile to tylko możliwe w jak najlepszej formie.
Dzięki temu, że córka dostała się na darmowe badania eksperymentalne prowadzone w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, pojawiło się też dla nas światełko w tunelu.

Niestety po prawie 2 latach uczestnictwa w tych badaniach jej stan bardzo się pogorszył. Stała się całkowicie nie samodzielna, nie jest wstanie już nawet samodzielnie chodzić, z pomocą drugiej osoby przejdzie z trudem małą odległość ale przeważnie jest wożona na wózku lub musi być noszona. Już prawie nie mówi, wcale nie sygnalizuje żadnych potrzeb, ma duże problemy z przełykaniem, często krztusi się nawet przy przełykaniu śliny i dlatego nawet na chwilę nie można zostawić jej samej. Choroba ta wywołuje większą ilość i dłuższe napady paczkowe.

W związku z nadal pogarszającym się stanem córki chcę zacząć podawać lek, który spowalnia lub często zatrzymuje postęp choroby. Niestety nie jest on refundowany przez NFZ a jego cena to ok 25 tys/miesiąc! Jednorazowy cykl kuracji nie powinien być krótszy niż pół roku, co daje zawrotną sumę 150 tys złotych! Na tyle wyceniono dodatkowy czas życia Nadii w Polsce. W innych europejskich krajach lek ten jest w użyciu od lat i jest on bezpłatny. Nie jest więc to jakieś leczenie eksperymentalne. Mimo wieloletniej kampanii Polskie Ministerstwo Zdrowia pozostaje nieugięte i bezwzględne. Ani nas, ani naszych bliskich nie stać na taką kwotę, dlatego nie pozostaje nam nic innego jak prosić Państwa o pomoc dla mojego dziecka. Proszę, pomóżcie Nadii w rehabilitacji i dostępie do jedynego leku, który może zatrzymać tę straszną chorobę. Chorobę, która dzień po dniu odbiera zdrowie i życie Nadusi.

[:]