Nasz synek Michał urodził się we wrześniu 2023 roku jako drugie dziecko. Ciąża przebiegała prawidłowo, poród odbył się siłami natury.
Otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Początkowo nic nie wskazywało na problemy, jednak z czasem zaczęliśmy zauważać niepokojące sygnały.
Michał nie osiągał tzw. kamieni milowych w odpowiednim czasie – obracanie się, podpieranie czy samodzielne siadanie pojawiały się u niego z opóźnieniem.
Ze względu na obniżone napięcie mięśniowe od najmłodszych miesięcy uczęszcza na rehabilitację.
Dzięki ogromnemu wysiłkowi Michała oraz zaangażowaniu terapeutów, w wieku około dwóch i pół roku nauczył się samodzielnie chodzić.
Przez długi czas próbowaliśmy znaleźć przyczynę trudności naszego syna.
Michał kilkukrotnie przebywał na oddziałach szpitalnych, gdzie wykonano mu liczne badania, m.in. w kierunku SMA, chorób metabolicznych oraz wad serca.
Wszystkie wyniki pozostawały prawidłowe, a mimo to jego rozwój nadal odbiegał od normy.
Ostatecznie zdecydowaliśmy się na wykonanie badania genetycznego WES.
W styczniu 2026 roku otrzymaliśmy diagnozę: zidentyfikowano patogenny wariant w genie PUS3.
Zespół PUS3 to ultrarzadka choroba – na świecie zdiagnozowano zaledwie kilkunastu pacjentów.
Dowiedzieliśmy się, że schorzenie to wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną i brakiem samodzielności w przyszłości.
U dzieci z mutacją PUS3 mogą występować poważne objawy, w tym napady padaczkowe.
U większości dzieci nie rozwija się mowa- Michał obecnie wypowiada kilka słów.
Choroba wpływa także na koordynację ruchową i integrację sensoryczną.
Nasz synek wymaga stałej i specjalistycznej opieki, intensywnej rehabilitacji oraz regularnych konsultacji medycznych.
Zwracamy się z prośbą o wsparcie Michała w jego codziennej walce z chorobą.
Pomóc można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
4722 pomoc dla Michała Włodarczyka
Wpłaty zagraniczne
PL31109028350000000121731374
WBKPPLPP
4722 Help for Michal Wlodarczyk
Przekaż 1,5% podatku
0000382243
4722 pomoc dla Michała Włodarczyka
Można też pomóc poprzez wpłatę systemem elektronicznym: