Przekaż 1% podatku na pomoc dzieciom
KRS 0000382243

MALUTKA LENKA I WALKA Z NIEOBLICZALNĄ CHOROBĄ

MALUTKA LENKA I WALKA Z NIEOBLICZALNĄ CHOROBĄ

 

 

Lenka od roku choruje na Zespół Dravet – ciężką, lekooporną padaczkę niemowlęcą.

Choroba dała o sobie znać 25.02.2018 tj. dzień po pierwszych urodzinach Lenusi. Wtedy po raz pierwszy dostała drgawek gorączkowych – przy temperaturze 38 stopni drgała jej lewa połowa ciała. Nie wiedząc co się dzieje zadzwoniliśmy po pogotowie.
Do przyjazdu karetki stan Lenusi się nie poprawiał, doszły problemy z oddychaniem. Po podaniu Relsedu jej stan unormował się na tyle, by przewieźć ją do pobliskiego szpitala. Tam ponownie dostała drgawek, prawdopodobnie zatrzymała się nam oddechowo.
W tym momencie myśleliśmy, że ją stracimy… 

Sytuacja unormowała się dopiero po podaniu leków przeciwobrzękowych. Na drugi dzień Lenka była bardzo wiotka, miała problemy z jedzeniem. Po wykonaniu badań kontrolnych wyszliśmy ze szpitala z nadzieją, że ten epizod już się nie powtórzy. Tym bardziej, że do tej pory Lenka co prawda miała problemy z rozwojem psychoruchowym – nie siedziała, nie raczkowała itp. ale wszystko szło ku lepszemu.

Po miesiącu spokoju od drgawek gorączkowych zaczęliśmy zauważać stany zawieszenia trwające około 2 minuty oraz rozrzuty rąk przy zasypianiu. Po kolejnej hospitalizacji w Centrum Zdrowia Dziecka okazało się, że są to napady nieświadomości i zrywania miokloniczne. Powtórne badanie EEG wykonane w kwietniu wykazało już zmiany napadowe. Wtedy też Lenka otrzymała pierwszy lek na stałe – Convulex oraz wstępne podejrzenie Zespołu Dravet. W związku z tym pobrane miała także próbki do badań genetycznych.
Przez 2 tygodnie mieliśmy spokój, nie zauważaliśmy żadnych napadów. Mieliśmy nadzieję, że już będzie dobrze.

Na początku maja zmieniły się jednak formy napadów – Lenusia miała już typowe napady toniczno-kloniczne. Dostaliśmy na stałe kolejny lek – Kepprę, która podobnie jak Convulex pomogła na okres 2 tygodni. Po okresie infekcyjnym i zwiększonej licznie napadów został włączony 3 już lek w przeciągu 3 miesięcy – tym razem Sabril, który jest zakazany przy podejrzewanym Zespole Dravet. U Lenusi zaczęliśmy zauważać regres w rozwoju – osłabł kontakt wzrokowy, brakowało zmian pozycji złożeniowych czy sięgania za stopy. Z dziecka bardzo radosnego, kontaktowego stała się prawie „roślinką” niereagującą na jakiekolwiek emocje, zwłaszcza radość. Była jak otumaniona. Próbowaliśmy też leczenia sterydem jednak bez widocznych rezultatów. Powtórny rezonans nie dawał nam dużej nadziei – wykazywał brak postępu mielinizacji oraz zmiany zanikowe móżdżku.

Po tygodniu w miarę względnego spokoju zawalił nam się cały świat – Lenka 19.07.2018 miała 6 napadów toniczno – klonicznych w przeciągu godziny, była ledwo żywa.
Na Oddziale Dziecięcym dostała końskie dawki Relsedu oraz leków przeciwobrzękowych, co pomogło na krótką chwilę. Wieczorem Lenusia wpadła w stan padaczkowy – napady występowały co 2 minuty, leki nie działały. Kolejny raz myśleliśmy, że ja stracimy.. Tego dnia miała w sumie około 50 napadów toniczno – klonicznych.

W dalszym ciągu czekaliśmy na wyniki z genetyki. W tym czasie u Lenusi zaczęły się pojawiać problemy z jedzeniem. Każda próba karmienia butelką kończyła się zachłystowym zapaleniem płuc i 2 lub 3 tygodniowymi pobytami w szpitalu. W sumie w ciągu 4 miesięcy  Lenka przeszła 4 razy zachłystówki, w dodatku była karmiona sondą nosowo – żołądkową. W związku z tym uciekały nam kolejne godziny rehabilitacji, które są dla Lenki bardzo ważne.

Wyniki z genetyki otrzymaliśmy w lutym 2019 roku. Potwierdziły one wystąpienie u Lenusi nowej mutacji w genie SCN1A odpowiadającym za Zespół Dravet.

Obecnie Lenka jest opóźniona w rozwoju psychoruchowym – ma słabą kontrolę głowy, nie siada, nie chodzi, nie mówi, karmiona jest przez sondę bezpośrednio do brzuszka.
Jej leczenie opiera się na kombinacji 3 leków przeciwpadaczkowych oraz stosowaniu diety ketogennej. W zależności od ilości napadów i związanego z nimi samopoczucia Lenka uczęszcza na zajęcia z zakresu rehabilitacji ruchowej oraz logopedycznej. Jednak to wciąż za mało –  aby pójść do przodu i mieć w miarę normalne życie musi mieć unormowaną padaczkę..

Zespół Dravet jest chorobą nieobliczalną. Nie mamy pojęcia kiedy pojawi się gorszy okres napadowy i czy Lenka nam się znowu nie cofnie. Z racji tego, że napady mogą wystąpić na skutek choroby, nagłych wahań temperatury, migającego światła czy emocji żyjemy jak pod kloszem.. Nadzieją dla nas są doniesienia o badaniach nad nowymi lekami oraz terapiach, które mogą pomóc w leczeniu Zespołu Dravet. Dlatego też prosimy o wsparcie – pieniądze, które uda nam się zebrać dzięki Państwa pomocy przeznaczymy na rehabilitację oraz leczenie (jeśli się uda również bardziej zaawansowane leczenie za granicą).

 

Pomóc Lence można dokonując wpłaty na konto:

Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”

Santander Bank

31 1090 2835 0000 0001 2173 1374

Tytułem: “2241 pomoc dla Lenki Petruczenko”

 

wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Lenka:

Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba

PL31109028350000000121731374

swift code: WBKPPLPP

Santander Bank

Title: “2241 Help for Lenka Petruczenko”


Aby przekazać 1% podatku dla Lenki:

należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243

oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%’ wpisać “2241 pomoc dla Lenki Petruczenko”

 

Lence można też pomóc poprzez wpłatę systemem DOTPAY:



 

pat0
Podaruj Kawałek Nieba...
Share This

Like Us On Facebook