POMÓŻMY LENCE STANĄĆ NA NÓŻKI…
Wyobraźcie sobie chorobę połączoną z anielską urodą, z autyzmem, porażeniem mózgowym, padaczką, brakiem snu i czucia, niepełnosprawnością umysłową i wiecznym zadowoleniem. Nasza córka do skończenia roku rozwijała się wolniej, ale całkiem normalnie. Lekarze uspokajali, że nadgoni rówieśników, że ma czas, a przecież potrafiła przekręcić się tylko na brzuszek mając 8 miesięcy…
Lena urodziła się w lipcu 2015 roku. Ciąża rozwijała się prawidłowo, nie było żadnych komplikacji. Po porodzie lekarze zaobserwowali nieco wzmożone napięcie mięśniowe. Przez pierwsze miesiące Lenka była spokojnym dzieckiem, dużo spała, miała wilczy apetyt, jedyne nie znosiła leżeć na brzuszku. Każda wizyta u pediatry była pozytywna, córka była „wzorem zdrowia”. Centyle, waga w normie, brak alergii, spory apetyt.
Jednak nam rodzicom intuicja podpowiadała inaczej…
Dokładnie w dniu skończenia roku, podczas badań w szpitalu, lekarz stażysta po pierwszym badaniu podpowiedział nam, że córka może mieć nieuleczalną chorobę genetyczną Zespół Angelmana… To choroba spowodowana utratą funkcji genów zlokalizowanych w chromosomie 15. Głównymi objawami choroby jest brak lub bardzo uboga mowa, napady padaczkowe, opóźnienie intelektualne, mimowolne ruchy kończyn i tułowia, słaby i ataktyczny chód, problemy w utrzymywaniu równowagi.
My jednak w to nie wierzyliśmy. Przecież wygląda ja
k każde dziecko, uśmiecha się, łapie kontakt wzrokowy, gaworzy, uwielbia ludzi..
Zrobiliśmy wszystkie badania. Rezonans w normie, badania metaboliczne dobre, badania słuchu, okulista, wszystko w porządku. Zostały jedynie badania genetyczne. Genetyk zlecił kilkanaście badań DNA, sam nie był pewny skąd wynika opóźnienie rozwoju, miał nadzieję, że jeszcze córka nadgoni, bo fizycznie jest w pełni sprawna.
Czekaliśmy na wyniki w ciągłym strachu, że najgorsze się nie potwierdzi, że jest nadzieja. Porównywaliśmy zdjęcia innych dzieci z tą chorobą, filmy, opisy. Lenka była dużo sprawniejsza od innych, jednak jej ciało czasem dziwnie drżało, nagle upuszczała przedmioty. Mając roczek samodzielnie usiadła, zaczynała wstawać, chcieliśmy sobie wmówić, że opis choroby nie pasuje do naszej córki.
Dokładnie tydzień przed Bożym Narodzeniem, dostaliśmy telefon z poradni genetycznej o potrzebie wizyty. Tata Lenki poszedł sam po odbiór wyników. Diagnoza się potwierdziła jednoznacznie- Zespół Angelmana delecja, najgorsza odmiana… Niestety oboje jako rodzice i cała rodzina zapamiętałą te święta Bożego Narodzenia jako najgorsze w życiu. A horror dopiero miał się zacząć..
Zaczęliśmy walczyć z chorobą, rehabilitacja dwa razy w tygodniu, basen, logopeda, psycholog, integracja sensoryczna, ciągłe dojazdy 6 dni w tygodniu, zmęczenie. Niestety efekty bardzo powolne.
Po ciężkim dniu, rehabilitacja i basen, Lenka była wyczerpana ale nie chciała spać. Była bardzo zmęczona, miała podwyższoną temperaturę. Nagle jakby przestała zwracać na wszystko uwagę, niczym się nie interesowała, patrzyła w jeden w punkt, a jej oczy zrobiły się szkliste i straciła świadomość. Zaczęła poruszać schematycznie jedną ręką, potem też nogą, coraz szybciej i szybciej, mocno się ślinić i ruszać ustami. Lenki ciało uginało się w pół..
Wiedzieliśmy, że to pierwszy atak padaczki. Nie wiedzieliśmy co robić, baliśmy, że się udusi, wezwaliśmy karetkę.. Ataki te zaczęły się niestety powtarzać.
Lena ma teraz ponad 2 lata, walczy z lekooporna padaczką, przyjmuje leki, które nie przynoszą 
spodziewanych efektów. Kilka razy w tygodniu uczęszcza na rehabilitację, zajęcia psychologiczne, logopedyczne. Jak często tylko możne, Lena uczestniczy w zajęciach rehabilitacyjnych na basenie, w wodzie którą uwielbia. Wszelkie działania medyczne społeczne i rozwojowe są skierowane na polepszenie jej funkcji poznawczych, stanu neurologicznego i motorycznego, tak aby w jak najlepszy sposób radziła sobie w życiu z prostymi czynnościami. Pierwszym celem jest przyśpieszanie rozwoju intelektualnego oraz chodzenie. Lena na dzień dzisiejszy walczy o to, aby samodzielnie stanąć na nogi i chodzić, obecnie stoi z podparciem. Równolegle staramy się wesprzeć jej rozwój mowy, aby móc kiedyś usłyszeć: mamo, tato; kilka prostych słów potrzebnych do podstawowej komunikacji.
Na co dzień najbardziej potrzebna jest rehabilitacja, najlepiej wielowymiarowa, zajęcia w wodzie, zajęcia logopedyczne, psychologiczne. Aby te zajęcia przynosiły efekt, trzeba zbudować tzw „bazę” potrzebna jest stymulacja mózgu poprzez tlenoterapię, mikropolaryzację, metodę Tomatisa, MEDEK i inne bardzo kosztowne zajęcia.
Szansą na poprawę funkcjonowania jest też lek sprowadzany za zgodą Ministra Zdrowia- Gammalon- dokładnie kwas aminomasłowy GABA, którego akurat brakuje u Lenki. Pełni on funkcję głównego neuroprzekaźnika o działaniu hamującym w całym układzie nerwowym, tak bardzo potrzebnym aby poprawić koncentrację, nadpobudliwość i brak równowagi. Niestety cena jest wysoka 215 zł za opakowanie, a dla nas to duże obciążenie.
Niedawno dowiedzieliśmy się, że jest fundacja w Stanach dla ludzi z tą chorobą. Angelman Foundation Syndrome. Obecnie trwają badania nad lekami, które poprawiają sprawność ruchową, przeciwdziałają padaczce, wpływają na jakość snu i funkcji poznawczych. Trwają już testy na ludziach, na razie dorosłych. W przyszłości planują wprowadzić terapie genową, być może całkowicie wyleczyć z choroby. A więc jest nadzieja..
Chcemy zrobić wszystko, żeby Lenka była jak najbardziej samodzielna, jak najbardziej sprawna. Nie zdawalismy sobie wcześniej sprawy, jakie to kosztowne. Rehabilitacja, zajęcia kosztują fortunę. Przy dziecku z zespołem Angelmana o wszystko to, co zdrowym dzieciom przychodzi łatwo, trzeba zaciekle walczyć. I płacić za rehabilitanta, logopedę, turnusy rehabilitacyjne… O to Cię proszę, o pomoc, aby Lenka mogła się dalej rozwijać, bo bez tego nigdy nie da sobie rady.
Prosimy o pomoc, żeby miała szansę być dzieckiem, które funkcjonuje jak inne…
Każda nawet najmniejsza wpłata jest dla nas na wagę złota.
Dziękujemy w imieniu swoim i Lenki.
Pomóc Lence można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
Bank BZ WBK
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: “1151 pomoc dla Leny Staś”
wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Lena:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP
Bank Zachodni WBK
Title: „1151 Help for Leny Stas”
Aby przekazać 1% podatku dla Lenki:
należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243
oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%’ wpisać “1151 pomoc dla Leny Staś”
Lence można też pomóc poprzez wpłatę systemem DOTPAY:
