MALUTKA KAROLINKA I GROŹNA CHOROBA…
Karolinka urodziła się wrodzoną chorobą metaboliczną- fenyloketonuria. Chorobę tę u Karoliny rozpoznano w okresie noworodkowym w oparciu o test przesiewowy w kierunku fenyloketonurii, poziom fenyloalaniny w teście wynosił 12,76 mg/dl..
Fenyloketonuria (phenylketonuria = PKU) jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, która polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Jej przyczyną jest niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej – enzymu wytwarzanego w wątrobie. Defekt ten prowadzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny we krwi i tkankach wywołując toksyczne objawy chorobowe. Te natomiast prowadzą do zaburzeń rozwoju układu nerwowego, ciężkiego uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego. Mimo, że chorobę tę wykryto już stosunkowo dawno wciąż nie istnieje lepsza metoda leczenia niż leczenie żywieniowe. Do leczenia wdrożono dietę niskofenyloaninową w oparciu o specjalne mieszanki. Dieta niskofenyloalaninowa powinna być stosowana całe życie. Niestosowanie diety, zaniechanie leczenia może doprowadzić do upośledzenia umysłowego. Nie rokuje wyleczenia.
Karolinka nie może jeść: nabiału, mięsa, ryb, wędlin, czekolady, makaronów, pieczywa. Prawie żadne produkty znajdujące się w sklepach nie są dla Karoliny. Dieta dziewczynki jest bardzo rygorystyczna. Przed każdym podaniem posiłku najpierw musi zostać ono zważone. Musi mieć wyliczoną ilość białka, kalorii i fenyloalaniny.
Państwa pomoc może mi pozwolić na zakup żywności niskobiałkowej, takiej jak: pieczywo, makarony, mąka, ryże, napoje zastępujące mleko, słodycze, itp. Niestety żywność niskobiałkowa jest nawet kilkunastokrotnie droższa od normalnej.
Dziękuje za pomoc dla Karolinki.
Pomóc Karolince można dokonując wpłaty na 
konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
Bank BZ WBK
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: “1022 pomoc dla Karolinki Puczyńskiej”
wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Karolinka:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP
Bank Zachodni WBK
Title: „1022 Help for Karolinka Puczynska”
Aby przekazać 1% podatku dla Karolinki:
należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243
oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%’ wpisać “1022 pomoc dla Karolinki Puczyńskiej”
Karolince można też pomóc poprzez wpłatę systemem DOTPAY:
