Karolinka i walka z trudną chorobą

Karolina urodziła się z wrodzoną chorobą metaboliczną- fenyloketonuria . Chorobę tę u Karoliny rozpoznano w okresie noworodkowym w oparciu o test przesiewowy w kierunku fenyloketonurii, poziom fenyloalaniny w teście wynosił 12,76 mg/dl. Fenyloketonuria (phenylketonuria = PKU) jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, która polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fonyloalaniny. Jej przyczyną jest niedobór hydroksylazy fonyloalaninowej – enzymu wytwarzanego w wątrobie.

Defekt ten prowadzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny we krwi i tkankach wywołując toksyczne objawy chorobowe. Te natomiast prowadzą do zaburzeń rozwoju układu nerwowego, ciężkiego uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego.

Mimo, że chorobę tę wykryto już stosunkowo dawno wciąż nie istnieje lepsza metoda leczenia niż leczenie żywieniowe. Do leczenia wdrożono dietę niskofenyloaninową w oparciu o specjalne mieszanki. Dieta niskofenyloalaninowa powinna być stosowana całe życie. Niestosowanie diety, zaniechanie leczenia może doprowadzić do upośledzenia umysłowego. Nie rokuje wyleczenia. Karolina nie może jeść: nabiału, mięsa, ryb, wędlin, czekolady, makaronów, pieczywa. Prawie żadne produkty znajdujące się w sklepach nie są dla Karoliny. Dieta dziewczynki jest bardzo rygorystyczna. Przed każdym podaniem posiłku najpierw musi zostać ono zważone. Musi mieć wyliczoną ilość białka, kalorii i fenyloalaniny. Państwa pomoc może mi pozwolić na zakup żywności niskobiałkowej, takiej jak: pieczywo, makarony, mąka, ryże, napoje zastępujące mleko, słodycze, itp. Niestety żywność niskobiałkowa jest nawet kilkunastokrotnie droższa od normalnej.
Dziękuje za pomoc dla Karolinki.

Pomóc Karolince można dokonując wpłaty na konto:

Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba

31 1090 2835 0000 0001 2173 1374

Tytułem:
1022 pomoc dla Karolinki (Puczyńskiej) Gierszewskiej

Wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Karolinka

Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
PL31109028350000000121731374

Swift code:
WBKPPLPP
Title:
1022 Help for Karolinka (Puczyńska) Gierszewska

Przekaż 1,5% podatku Karolinki

Numer KRS
0000382243
Cel szczegółowy 1,5%
1022 pomoc dla Karolinki (Puczyńskiej) Gierszewskiej

Karolince można też pomóc poprzez wpłatę systemem elektronicznym:



PLN

 

Udostępnij: