JULIA… MOJA KSIĘŻNICZKA… MOJE SŁONECZKO… MÓJ MILCZĄCY ANIOŁ

Wiadomość o ciąży była zaskoczeniem. Każdy pytał, co bym wolała. Chłopca? Dziewczynkę? Nieważne. Byleby dzieciątko było zdrowe. 15 Listopada 2013 przyszła na Świat moja kruszynka. Szybko rosła zdrowa. Czas mijał. Julia rozwijała się prawidłowo. Sama siedziała w wieku 5 miesięcy. Pierwsze słowa i kroki pojawiły się w wieku 10 miesięcy. Szczęście prysło gdy miała 17 miesięcy. Zaburzenia równowagi. Nocne krzyki. Przestała mówić. Zamknęła się w sobie. Straciła kontakt wzrokowy i z otoczeniem. Zamieszkała w swoim własnym Świecie. Serce bolało z rozpaczy, gdy moja księżniczka mijała mnie na placu zabaw, nie zdając sobie nawet sprawy, ze mamę minęła.

Rozpoczęła się walka. Walka o powrót do zdrowia, jak również o diagnozę. Pierwsza myśl.. Autyzm. Julia rozpoczęła bardzo restrykcyjną dietę, po której odzyskała kontakt wzrokowy. Diagnoza kliniczna pod kątem zaburzeń autystycznych – nie stwierdzono. Guz mózgu -nie stwierdzono. Setki wizyt lekarskich. Badan. W tym EEG. Nieprawidłowe. Diagnoza – Padaczka. Było ciężko się z tym pogodzić, jednakże lekarze zapewniali, że po wprowadzeniu leku będzie dobrze. Ale nie było. Żadnych zmian. Kolejna diagnoza pod kątem zaburzeń neurologicznych – zaburzenia rozwoju. Kolejny tomograf – nic. Badania metaboliczne – nic. Badania genetyczne macierzy – nic. Żadnej diagnozy, a dziecko jednak chore..

Czas płynął na poszukiwaniach, wizytach lekarskich, badaniach. Julia nie czekając na diagnozę rozpoczęła terapie logopedyczna, sensoryczna pod okiem cudownych ludzi. Z jednej terapii na kolejna. Ćwiczenia w przedszkolu i domu. Nie było jednak widocznych rezultatów. Az do 4-tych urodzin. Julia zaczęła na nowo poznawać Świat. I co najpiękniejsze – rozumiała go. Pojawiły się pierwsze słowa. Za każdym dniem zaczęło ich przybywać. Pojawiła się nadzieja. Cokolwiek się działo, powoli odchodzi. Teraz mogło już być tylko lepiej.
Do czasu.. 24 kwiecień 2018. Telefon od lekarza. Badania genetyczne potwierdziły zespół Retta.

Zespół Retta to zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie. Bardzo często jest zaliczane do spektrum autystycznego, ponieważ polega między innymi na stopniowym pogłębianiu się upośledzenia umysłowego, któremu towarzyszy autyzm. Jego powodem wystąpienia u dziecka jest mutacja genu MECP2, zlokalizowanego w chromosomie płci – X.

Przebieg Zespołu Retta może mieć różne nasilenie, jednak możemy podzielić zespół na cztery etapy. Etap 1- prawidłowy rozwój. Etap 2 – regres. Etap 3 – to etap „pozornej stagnacji” i może trwać naprawdę bardzo długo. Problemy z poruszaniem się nadal występują, natomiast widoczna jest poprawa w ogólnym zachowaniu dziecka. Dziewczynki są mniej poirytowane i płaczliwe, a także objawy autystyczne nie są tak widoczne jak wcześniej. Dzieci są zainteresowane tym, co otacza je wokół, poprawia się ogólna koncentracja i chętnie nawiązują nowe znajomości. Etap 4 – i ostatni rozpoczyna się na ogół po ukończeniu 10 roku życia. Do jego najbardziej charakterystycznych cech należy duży problem z poruszaniem się. Wiele dzieci przestaje chodzić. Umiejętności zdobyte wcześniej takie jak – umiejętności poznawcze, poruszanie rękami, poprawny kontakt wzrokowy czy komunikacja nie ulegają zmianom. Główną cechą tego etapu jest pogłębiająca się skolioza, a także sztywność i dystonia mięśni (skurcze i mimowolne ruchy mięśni). Pojawiają się problemy z karmieniem i perystaltyką przewodu pokarmowego, co skutkuje niedożywieniem. Ponadto może u nich dochodzić do osteopenii oraz poważnych zaburzeń rytmu serca. W chwili obecnej nie istnieją żadne skuteczne sposoby leczenia zespołu Retta – nawet samych jego objawów. Skutki choroby można jedynie łagodzić za pomocą długotrwałej, systematycznej i trudnej rehabilitacji. Poprawia ona zdolności komunikacyjne u chorych.

Na dzień dzisiejszy Julia jest na trzecim etapie choroby. Bez komunikacji dziecko niemówiące i mało sprawne nie będzie się rozwijać zgodnie ze swoim potencjałem. To trudna droga, ale trzeba znaleźć morze wiary w samo dziecko i wdrukować sobie jedną podstawową rzecz: ma ogromny problem z wyrażaniem siebie, ale jest w niej potencjał. Wie i rozumie więcej niż jest w stanie pokazać. Trzeba pracować, uczyć, stymulować, żeby nie przestało działać to, co dobrze funkcjonuje. Skutki choroby można jedynie łagodzić za pomocą długotrwałej, systematycznej i trudnej rehabilitacji. Julia wymaga stałej opieki logopedy, fizjoterapeuty,psychologa, hydroterapii czy integracji sensorycznej. Bardzo ważna jest również odpowiednio skomponowana dieta i suplementy pod stałą opieka dietetyka.

„Milczące Anioły” to tytuł filmu dokumentalnego o dziewczynkach z zespołem Retta. Nie zrobiłoby się o nim tak głośno, gdyby nie uczestniczyła w nim jedna ze znanych aktorek Hollywood – Julia Roberts. Film dotyczy życia dziewczynek i ich rodzin. Wbrew temu, co mówi tytuł, nie jest to spokojne, anielskie życie usłane różami…
O tych ślicznych dziewczynkach mówi się „milczące anioły”. W wyniku swej choroby zamknęły się w sobie, straciły zdolność mowy, chodzenia, kontroli nad ciałem. Do niedawna były uważane za autystyczne, głęboko upośledzone, właściwie skreślane przez lekarzy. Dziś już wiadomo, że to często zupełnie zdrowe umysły, zamknięte w niesprawnych ciałach, które bardzo chcą się komunikować. Mogą to jednak robić tylko w jeden sposób – ruchami gałek ocznych. Tylko nad oczami zachowały kontrolę.

Od ponad 2 lat Julii i moje życie podporządkowane jest codziennym terapiom czy zajęciom. Tylko dzięki temu jest w całkiem dobrej formie gdyby porównać z innymi Rettkami. Lekarze twierdza, ze wygrałyśmy los na loterii. Choć jej stan z dnia na dzień się pogarsza, Julia jeszcze chodzi. Jeszcze posługuje się rączkami. Próbuje się komunikować. Tak – to wygrany los na loterii okupiony jej bardzo ciężką pracą.. która jednak słono kosztuje..

Niestety zajęcia refundowane są jedynie kroplą w morzu potrzeb, a prywatne terapie są bardzo kosztowne. Ze wszystkich sił będę walczyć o mojego Anioła. Nie poddam się. Niestety moje fundusze są zbyt małe aby móc samemu to wszystko sfinansować. Każdy dostępny grosz przeznaczam na jej leczenie. Dlatego proszę o pomoc, choć uwierzcie, że nie przychodzi to łatwo. Julia robi postępy, a ja nie mogę dopuścić, aby ta okropna choroba wyniszczała dotychczasową jej pracę. Dlatego zwracam się do wszystkich dobrych ludzi i instytucji z wielką prośbą o wsparcie finansowe. Wszystkie zgromadzone środki zostaną wydane tylko i wyłącznie na rehabilitacje i leczenie Julii.

Z góry dziękuję
Mama Julii

Pomóc Julii można dokonując wpłaty na konto: