MALUTKI JAŚ I BARDZO RZADKA CHOROBA
Jaś przyszedł na świat 4 sierpnia 2022 roku jako długo wyczekiwane dziecko. Jest naszym trzecim synem – jego dwaj starsi bracia oraz młodszy braciszek są całkowicie zdrowi, co potwierdziło również badanie WES Sixto. U Jasia zdiagnozowano niezwykle rzadką mutację genetyczną SPTAN1, która jest wyjątkowym przypadkiem w naszej rodzinie.
SPTAN1 to gen kodujący białko zwane alfa-II-spektryną, które pełni kluczową rolę w budowie szkieletu komórkowego, szczególnie w tkance nerwowej i mięśniowej. Według najnowszych badań naukowych, warianty utraty funkcji genu SPTAN1 mogą powodować zespół wczesno-dziecięcego osłabienia mięśni dystalnych (dłonie, stopy) z cechami chronicznego uszkodzenia nerwowo-mięśniowego. Dokładnie takie objawy obserwujemy u Jasia – obniżone napięcie mięśniowe, problemy z poruszaniem kończynami, trudności z chwytaniem przedmiotów i trudności z przełykaniem.
Wyjątkowość przypadku Jasia polega na tym, że wśród osób z mutacją SPTAN1, większość pacjentów cierpi na ciężką padaczkę i poważne zaburzenia rozwoju mózgu. Jaś należy do niezwykle rzadkiej podgrupy pacjentów, którzy nie mają padaczki, ale zmagają się z problemami ruchowymi, koordynacyjnymi i opóźnieniem rozwoju umysłowego. Na całym świecie zidentyfikowano zaledwie kilkanaście rodzin z podobnymi objawami, co czyni przypadek Jasia wyjątkowo trudnym diagnostycznie i terapeutycznie. Niestety, już w pierwszych miesiącach życia zauważyliśmy, że jego rozwój przebiega wolniej niż u rówieśników. Na początku Jaś rozwijał się prawidłowo, ale gdy miał około 3 miesięcy, rehabilitantka podczas rutynowej wizyty zwróciła nam uwagę, że coś może być nie tak, ponieważ Jaś nie podnosił głowy prawidłowo. Diagnoza mutacji genetycznej SPTAN1 wyjaśniła przyczynę jego problemów, ale jednocześnie postawiła przed nami wiele pytań o jego przyszłość.
Obecnie, mimo że Jaś ma już 2,5 roku, jego rozwój odpowiada dziecku w wieku około 1,5 roku. Zmaga się z obniżonym napięciem mięśniowym, co znacząco utrudnia mu wykonywanie nawet najprostszych czynności. Mój synek nie potrafi samodzielnie chodzić ze względu na problemy z równowagą oraz trudności w kontrolowaniu ruchów swoich kończyn. Ma również problemy z chwytaniem przedmiotów oraz z przełykaniem – jego dieta ogranicza się głównie do zupek i kaszek.
Dodatkowym wyzwaniem są występujące u Jasia ataki, które przypominają napady padaczkowe – podczas nich syn prostuje całe ciało, ma trudności z oddychaniem Mimo że badanie EEG nie wykazuje padaczki, te epizody są bardzo stresujące zarówno dla niego, jak i dla nas, rodziców, i wymagają stałego nadzoru.
Aby maksymalnie zniwelować skutki mutacji genetycznej, wykonujemy również szereg specjalistycznych badań, w tym badania mikroflory jelitowej, które pozwalają dobierać odpowiednią suplementację i dietę dla Jasia. Przeprowadziliśmy również badanie WES (sekwencjonowanie całego eksonu) za pomocą testu Sixto, które pomogło potwierdzić diagnozę. Choć obecnie nie ma dostępnej terapii genetycznej dla mutacji SPTAN1, mamy nadzieję, że postęp nauki przyniesie nowe możliwości leczenia w przyszłości.
Każdy dzień to dla nas walka o lepsze jutro Jasia. Regularnie uczęszczamy na rehabilitację w ramach NFZ, jednak specjaliści podkreślają, że w przypadku tak złożonych problemów zdrowotnych, intensywność oferowanych zabiegów jest niewystarczająca. Jaś potrzebuje znacznie więcej wsparcia rehabilitacyjnego, logopedycznego oraz neurologicznego, aby móc rozwijać się w miarę swoich możliwości.
Pomóc Jasiowi można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
Santander Bank
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: 4345 pomoc dla Jasia Nawrotek
wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Jas:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawalek Nieba
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP
Santander Bank
Title: 4345 Help for Jas Nawrotek
Aby przekazać 1,5% podatku dla Jasia:
należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243
oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1,5%’ wpisać: 4345 pomoc dla Jasia Nawrotek
Jasiowi można też pomóc poprzez wpłatę systemem elektronicznym:
