MALUTKI JAŚ Z MIOPATIĄ
Jaś urodził się 02.05.2025 r. w ciężkim stanie, mimo, że miał być zdrowym dzieckiem zgodnie z badaniami przeprowadzanymi w ciąży. Od pierwszych chwil życia musiał mierzyć się z ogromnym bólem.
Po narodzinach miał problemy z oddychaniem, został zaintubowany, miał liczne deformacje kończyn dolnych i górnych oraz ich nienaturalne ułożenie, artrogrypozę (przykurcze w stawach), zapadniętą klatkę piersiową, rozdęty brzuch, cofniętą żuchwę i gotyckie podniebienie, stopy w ułożeniu końskim, ciężką hipotonię (wiotkość, brak odruchów) oraz zwichnięte biodro i złamaną lewą kość udową, co było prawdopodobnie największym źródłem bólu. Od pierwszego dnia życia dostawał morfinę, a następnie fentanyl. Nie posiadał także odruchu ssania i połykania, co wiązało się z karmieniem pozajelitowo, a następnie przez sondę. 
Od drugiego tygodnia życia był codziennie rehabilitowany w szpitalu. Po kilku tygodniach udało się zejść z leków przeciwbólowych. W USG mięśni stwierdzono ich nieprawidłową budowę. Obraz kliniczny wskazuje na miopatię wrodzoną oraz artrogrypozę, jesteśmy w trakcie diagnostyki genetycznej.
W 3. tygodniu życia odstawiono wspomaganie oddechowe i Jaś oddychał już sam, tak jest do tej pory, choć oddech wymaga od niego dużo wysiłku przez osłabione mięśnie. Pojawił się również odruch ssania i połykania, pozwalający na częściowe jedzenie przez butelkę przy naszej pomocy w postaci przytrzymywania policzków.
Po ponad 5 tygodniach w szpitalach, mogliśmy Jasia zabrać do domu, gdzie czekał na niego 2,5 letni braciszek. Synek został objęty opieką domowego hospicjum. Przez ponad 2 miesiące od jego narodzin był całkowicie wiotki, nie poruszał głową i kończynami. Obecnie, dzięki codziennej kosztownej rehabilitacji ze specjalistami i z nami-rodzicami, zauważamy minimalne ruchy głową, nogami, palcami u rąk i stóp oraz poprawę w oddychaniu, choć w dalszym ciągu synek jest całkiem wiotki, nie wykonuje sam większych ruchów. Przez ułożenie stóp musi nosić ortezy.
Jaś jest dzielnym, pogodnym i towarzyskim niemowlakiem uwięzionym w niesprawnym ciele. Miopatia i artrogrypoza są nieuleczalne, jednak liczymy, że rehabilitacja i stymulacja podczas ćwiczeń poprawią komfort życia naszego synka. Wzmocnienie siły mięśni pozwoli na łatwiejsze oddychanie, rehabilitacja stawów nie dopuści do pogłębiania się sztywności i przykurczy. W przyszłości mamy nadzieję, że zaowocuje to zmniejszeniem wiotkości, co pozwoliłoby na utrzymanie przez Jasia główki, możliwość siedzenia, pojawienie się ruchów kończynami.
Prosimy Państwa o wsparcie w zbiórce środków na kosztowną rehabilitację, sprzęt ortopedyczny oraz liczne wizyty lekarskie.
Z góry dziękujemy z całego serca za okazaną pomoc!
Rodzice Jasia,
Kasia i Daniel
Przekaż 1,5% podatku
