MALUTKI IGNAŚ I WALKA Z NIEOBLICZALNĄ CHOROBĄ…
Ignaś od ponad roku choruje na Zespół Dravet – ciężką lekooporną padaczkę niemowlęcą. Historia choroby miała swój początek 11 listopada 2016 roku, kiedy Ignaś miał niecałe 6 miesięcy. To wtedy dwukrotnie dostał drgawek połowy ciała (rano prawej, wieczorem lewej strony), bez żadnych objawów infekcyjnych, bez gorączki, tak po prostu „z nieba”.
Wezwaliśmy pogotowie, jednak do jego przyjazdu atak się zakończył. Nie był on niestety krótki, bo trwał około 15 minut, chociaż teraz chcielibyśmy, żeby jego napady były takie jak wtedy… Ten pierwszy pobyt w szpitalu był dla nas wiecznością – rezonans, eeg, mnóstwo badań laboratoryjnych, a wyniki? Wszystko w normie! Zadowoleni wyszliśmy ze szpitala po ponad tygodniu z nadzieją, że to się więcej nie powtórzy.
Niestety, sen nie trwał długo. Po niecałych dwóch tygodniach kolejny napad, tym razem 30-minutowy, z utratą świadomości. Zanim dojechaliśmy do szpitala zdążył się skończyć. Po napadzie wiotkość i niedowład, senność, na szczęście parametry życiowe w normie. Podobne sytuacje mieliśmy aż do połowy stycznia. W międzyczasie powtórzono Ignasiowi eeg, pobrano badania na choroby metaboliczne – znowu wszystko w normie, leczenia jednak brak.
W styczniu trafiamy po raz kolejny na patologię niemowląt po uogólnionym napadzie drgawek, a właściwie już stanie padaczkowym ponad 40-minutowym, z podejrzeniem zapalenia płuc, w stanie ciężkim. Po opanowaniu infekcji wychodzimy do domu, z diagnozą napadów gorączkowych, ciągle bez leków przeciwpadaczkowych, jedynie z Relsedem w rękach do ewentualnego zatrzymywania kolejnych ataków. Dopiero w połowie lutego Ignaś otrzymuje pierwszy lek na stałe – Convulex. Życie zaczyna wracać do normy. Przez dwa miesiące nie zauważamy żadnych napadów, Ignaś też nie choruje, rozwija się prawidłowo jak każde zdrowe dziecko.
Wielki Piątek 2017 roku staje się też naszym życiowym Wielkim Piątkiem, wrac
ają napady, są początki przeziębienia. Wracamy do domu kolejnego dnia z zaleceniem konsultacji z lekarzem prowadzącym. Zwiększamy przyjmowany lek, jedna infekcja trwa ciągle. Kolejne wizyty u pediatrów i przyjmowane leki nie pomagają, cały maj Ignaś kaszle coraz gorzej.
29 maja 2017 roku staje się początkiem naszego koszmaru. Ignaś przechodzi najpierw 3-godzinny stan padaczkowy, Relsed nie pomaga, idą kolejne dawki Relanium, saturacja spada coraz bardziej. W końcu się uspokaja, jednak po kolejnych godzinach drgawki wracają. Zostaje przewieziony do szpitala klinicznego, gdzie stwierdzają zapalenie płuc bez żadnych objawów, poza kaszlem. W szpitalu dopadają go kolejne wirusy. Lekarze decydują o zmianie leku na Depakine ze względu na niski poziom kwasu walproinowego. Wychodzimy po tygodniu do domu.
Niedowład po napadzie w lewej rączce utrzymuje się nadal. Już wiemy, że będzie potrzebna rehabilitacja. Zbieramy siły jako rodzice do szukania pomocy dalej. Nie zdążymy jednak nic zrobić, bo dwa dni później Ignaś przechodzi najdłuższy w swoim krótkim życiu stan padaczkowy – ponad 8-godzinny. Nie udało się go zatrzymać na Oddziale, po godzinie 23 Ignasia przewożą na OIOM, podłączają rurki intubacyjne, podają Thiopental i napad wreszcie odpuszcza… Największy jednak horror, jak się później okazało, dopiero przed nami. Igna
ś się nie rusza, nie reaguje na ukłucia po prawej stronie, zakładają mu cystofix, dwukrotnie przechodzi głębokie desaturacje. Po tygodniu wraca na oddział z niedowładem prawostronnym, nie obraca się, nie siada, nie reaguje na swoje imię. Jedyne co robi, to wyje, jest przerażony, wydaje się, że rozumie, co się dzieje, że jest w sobie uwięziony.
Prosimy o konsultacje rehabilitanta, jednak nikt nie reaguje, dopiero po 2 tygodniach przychodzi lekarz rehabilitant ze skierowaniem na Oddział Rehabilitacji Dziennej. Dowiadujemy się również, że włączą Ignasiowi kolejny lek, że czas mówić o padaczce lekoopornej, po raz pierwszy słyszymy o podejrzeniu Zespołu Dravet. Lekarze robią kolejne eeg – znowu bez odchyleń od normy. Zanim wyjdziemy do domu nasz maluch zaczyna nieporadnie siadać. Na Oddział Rehabilitacji Dziennej nie mamy szans się dostać, bo nie ma miejsc, więc własnym kosztem zapisujemy go na prywatne rehabilitacje.
Do tej pory Ignaś nie odzyskał pełnej sprawności, jest opóźniony w rozwoju psychoruchowym, neuropsycholodzy oceniają go na 9-10 miesiąc życia. Udało nam się dostać na diagnostykę do Instytutu Matki i Dziecka, gdzie potwierdzono diagnozę Zespołu Dravet, pobierają
też badania genetyczne oraz dołączają lek dedykowany tej chorobie. Od niedawna mamy zajęcia z wczesnego wspomagania rozwoju, co trochę odciążyło nasz domowy budżet. Jednak sami widzimy, że to niewiele.
Zespół Dravet to choroba nieobliczalna, nie wiadomo, kiedy zaatakuje znowu i czy dziecko znowu się cofnie, czy nie. U Ignasia zawsze pojawiają się napady na początku infekcji, więc profilaktyka jest dla nas najważniejsza, jednak nie jesteśmy w stanie żyć jak pod kloszem, a zagrożenie wirusami jest nawet na zajęciach, na które Ignaś musi uczęszczać, żeby nadrabiać zaległości. Do tej pory nie mieliśmy również leku, który moglibyśmy podać sami, ponieważ jedyny dostępny (jak wtedy myśleliśmy) Relsed nie działał na nasze dziecko. Dzięki Instytutowi dowiedzieliśmy się o Buccolamie, niestety nierefundowanym leku przeciwnapadowym, który na własny koszt możemy sobie sprowadzić z Niemiec (łączny koszt tego leku to około 700 złotych za 4 fiolki).
Pomóc Ignasiowi można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
Bank BZ WBK
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: “1257 pomoc dla Ignacego Gołąb”
wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Ignacy:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP
Bank Zachodni WBK
Title: „1257 Help for Ignacy Golab”
Aby przekazać 1% podatku dla Ignasia:
należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243
oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%’ wpisać “1257 pomoc dla Ignacego Gołąb”
Ignasiowi można też pomóc poprzez wpłatę systemem DOTPAY:
