Przekaż 1,5% podatku na pomoc dzieciom
Fundacja Kawałek Nieba Fundacja Kawałek Nieba
KRS 0000382243

TRUDNA WALKA Z CHOROBĄ O SPRAWNOŚĆ IGUSI

TRUDNA WALKA Z CHOROBĄ O SPRAWNOŚĆ IGUSI

 

Iga urodziła się 21 września 2022 jako dziecko z donoszonej ciąży, ale została zakwalifikowana jako hipotrofik. W szpitalu otrzymała ocenę 9 w skali Apgar ze względu na siność skóry. Od pierwszych godzin po urodzeniu przebywała w inkubatorze. Pozostawała również pod opieką neurologopedy w związku z cofnięciem się żuchwy jak i niemożnością jedzenia mleka z piersi czy butli. Pomimo naszych kilkumiesięcznych starań, podtrzymywania i powtórnego pobudzania laktacji, Iga nigdy nie zaczęła jeść z piersi. Będąc w szpitalu najpierw była karmiona przez sondę, następie odciągniętym mlekiem z butelki.

Córka również ma lekką niedomykalność zastawki serca i jest pod stałą kontrolą kardiologa oraz chirurga naczyniowego – posiada naczyniaki na czaszce, szyi, plecach i czole.

W trakcie wizyt u różnych specjalistów medycznych bądź przed szczepieniami wielokrotnie słyszeliśmy, że córka za wolno przybiera na wadze, za mało je. Idze udało się podwoić masę ciała w sześć miesięcy, lecz już nie udało jej się potroić masy ciała do 12 miesiąca życia. Iga piła mleko matki z butli, następnie przeszliśmy na mleko modyfikowane oraz dodatkowo wzbogacane kalorycznie celem zwiększenia jej masy ciała – na niewiele się to zdało. Córka w związku ze słabymi przyrostami masy ciała jest pod opieką gastroenterologa.

Od 10 miesiąca życia Iga nosi okulary i ma astygmatyzm.

Iga do 12 miesiąca życia miała dwa okresy po około dwa miesiące przerw w rozwoju – okresy  których całkowicie zatrzymał się jej rozwój, bądź wręcz zaliczyła lekki regres. W tym czasie mimo ciągłej i regularnej fizjoterapii nie posuwała się do przodu. Gdy skończyła 13 miesiąc życia zaczęła uczęszczać do żłobka jeszcze nie siedząc samodzielnie. Fakt uczęszczania do żłobka dał Idze duży impuls rozwojowy i zaczęła siadać, następnie raczkować oraz zaczęła jeść pokarmy zawierające cząstki (ryż, ziemniaki, rozdrobnione kanapki czy owoce). Wcześniej w związku z dużą nadwrażliwością buzi tolerowała tylko papki i to mimo naszych ćwiczeń z nią pod opieką neurologopoedy.

Córka też jest pod opieką nefrologa, wizyty kontrolne oraz sprawdzany jest regularnie poziom wapnia w organizmie.

Gdy Iga miała 14 miesięcy, pediatra w placówce NFZ badając córkę przed szczepieniem jako jedyna zasugerowała wizytę u genetyka. Zasugerowała, że gdzieś jest przyczyna opóźnionego rozwoju ruchowego, słabych przyrostów masy ciała, trudności w karmieniu, niedomykalność zastawki mitralnej, obniżonego napięcia mięśniowego. Żona, dla której nie ma rzeczy niemożliwych w bardzo szybko umówiła wizytę u genetyka, który wypisał skierowanie na Oddział Patologii Noworodka, Niemowlęcia i Chorób Metabolicznych w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym. Podczas wizyty na UCK dnia 16.11.2023 otrzymaliśmy rozpoznanie kliniczne w kierunku Zespołu Williamsa. Zostały przeprowadzone kierunkowe badania genetyczne. W okresie świąt wielkanocnych kwiecień 2024 otrzymaliśmy wynik badań – delecja w obrębie jednego z chromosomów 7 pary (mikrodelecja 7q11.23), Zespół Willamsa.

Iga ma obecnie 25 miesięcy, waży 9,5 kg czyli udało nam się 3,5-krotnie zwiększyć jej urodzeniową masę ciała. Iga nie stoi i nie chodzi samodzielnie mimo ciągłej i intensywnej fizjoterapii, która trwa od trzeciego tygodnia jej życia. Niedawno zaczęła wstawać z raczkowania przy meblach i poruszać się na boki przy meblach. W związku z nadal istniejącą nadwrażliwością w buzi ma kłopoty z jedzeniem pokarmów w kawałkach – lecz tutaj dzięki naszej ciągłej pracy z córką powoli posuwamy się do przodu. Zauważyliśmy, że największe skoki rozwojowe córka ma po bardzo intensywnej fizjoterapii – Iga brała udział w dziewięciodniowym kursie fizjoterapii Bobath, podczas którego codziennie miała godzinne zajęcia. Po tym kursie zaczęła sprawnie wstawać przy meblach i przenosić ciężar ciała z nogi na nogę podczas sięgania po zabawki. Stąd pomysł aby zorganizować córce trzecią (drugą prywatną, pierwsza jest w ramach Ośrodka Wczesnej Interwencji w Gdańsku) godzinę oraz może czwartą godzinę fizjoterapii w tygodniu.

Zespół Williamsa jest rzadką, wieloukładową chorobą genetyczną. Występuje z częstością do 1 na 30 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się występowaniem opóźnienia rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawnością intelektualną (zwykle łagodną), chorobami sercowo-naczyniowymi, nieprawidłowościami tkanki łącznej, zaburzeniami endoktrynologicznymi. Hipotomia i hipermobilne stawy mogą skutkować opóźnieniem w osiąganiu motorycznych kamieni milowych. Zespól Willamsa ma szerokie spektrum zróżnicowanych chorób medycznych, które mogą się jeszcze ujawnić w bliższej jak i dalszej przyszłości.

 

Pomóc Idze można dokonując wpłaty na konto:

Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba

Santander Bank

31 1090 2835 0000 0001 2173 1374

Tytułem: 4121 pomoc dla Igi Siekańskiej

 

wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Iga:

Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawalek Nieba

PL31109028350000000121731374

swift code: WBKPPLPP

Santander Bank

Title: 4121 Help for Iga Siekanska

 

Aby przekazać 1,5% podatku dla Igi:

należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243

oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1,5%’ wpisać: 4121 pomoc dla Igi Siekańskiej

 

Idze można też pomóc poprzez wpłatę systemem Przelewy24:

PLN

 

Kawałek nieba jest w każdym uśmiechu,
W każdym życzliwym słowie,
I przyjaznym geście,
W każdym pomocnym czynie.
Kawałek raju jest w każdym sercu,
Które stanowi zbawienny port dla nieszczęśliwego.
W każdym domu z chlebem, winem i serdecznym ciepłem.
Bóg włożył swoją miłość w twoje ręce,
Jak klucz do raju.

Phil Bosmans

Podaruj Kawałek Nieba...