TRUDNA WALKA Z CHOROBĄ O SPRAWNOŚĆ IGUSI

Iga urodziła się we wrześniu 2022 jako dziecko z donoszonej ciąży, ale została zakwalifikowana jako hipotrofik. W szpitalu otrzymała ocenę 9 w skali Apgar ze względu na siność skóry oraz od pierwszych godzin po urodzeniu przebywała w inkubatorze. Iga pozostawała również pod opieką neurologopedy w związku z cofnięciem się żuchwy jak i niemożnością jedzenia mleka z piersi czy butli co skutkowało karmieniem przez sondę. Pomimo kilkumiesięcznych starań, podtrzymywania i powtórnego pobudzania laktacji, Iga nigdy nie zaczęła jeść z piersi.
Córka również ma niedomykalność zastawki serca i jest pod stałą kontrolą kardiologa oraz chirurga naczyniowego w związku z posiadanymi naczyniakami na głowie, szyi, plecach i czole.

Iga od trzeciego tygodnia życia ma fizjoterapię, której celem jest wspomożenie jej rozwoju w związku z obniżonym napięciem mięśniowym oraz hipermobilnością stawów.
W trakcie wizyt u różnych specjalistów medycznych bądź przed szczepieniami wielokrotnie słyszeliśmy, że córka za wolno przybiera na wadze, za mało je, lecz nikt nie zauważył żadnych nieprawidłowości. Idze udało się podwoić masę ciała w sześć miesięcy, lecz już nie udało jej się potroić masy ciała do 12 miesiąca życia. Iga piła mleko matki z butli, następnie przeszliśmy na mleko modyfikowane oraz dodatkowo wzbogacane kalorycznie celem zwiększenia jej masy ciała – na niewiele się to zdało.
Iga do 12 miesiąca życia miała dwa okresy po około dwa miesiące przerw w rozwoju – okresy w których całkowicie zatrzymał się jej rozwój, bądź wręcz zaliczyła lekki regres. W tym czasie mimo ciągłej i regularnej fizjoterapii nie posuwała się do przodu. Gdy skończyła 13 miesiąc życia zaczęła uczęszczać do żłobka jeszcze nie siedząc samodzielnie. Fakt uczęszczania do żłobka dał Idze duży impuls rozwojowy i zaczęła siadać, następnie raczkować oraz zaczęła jeść pokarmy zawierające małe cząstki (ryż, ziemniaki, rozdrobnione kanapki czy owoce). Wcześniej w związku z dużą nadwrażliwością buzi tolerowała tylko papki i to mimo naszych ćwiczeń z nią pod opieką neurologopoedy.

Gdy Iga miała 14 miesięcy, pediatra w placówce NFZ badając córkę przed szczepieniem jako jedyna zasugerowała wizytę u genetyka. Zasugerowała, że gdzieś jest przyczyna opóźnionego rozwoju ruchowego, słabych przyrostów masy ciała, trudności w karmieniu, niedomykalność zastawki mitralnej, obniżonego napięcia mięśniowego. Zdołaliśmy bardzo szybko umówić wizytę u genetyka, który wypisał skierowanie na Oddział Patologii Noworodka, Niemowlęcia i Chorób Metabolicznych w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym. Podczas wizyty na UCK dnia 16.11.2023 otrzymaliśmy rozpoznanie kliniczne w kierunku Zespołu Williamsa. Zostały przeprowadzone kierunkowe badania genetyczne. W okresie świąt wielkanocnych 2024 otrzymaliśmy wynik badań – delecja w obrębie jednego z chromosomów 7 pary (mikrodelecja 7q11.23), Zespół Willamsa.

Iga ma obecnie prawie 3,5 roku, waży 11,5 kg i jest drobniutka – wygląda na 2 latkę. Mimo ciągłej i intensywnej fizjoterapii, która trwa od jej 3 tygodnia życia, Iga zaczęła chodzić dopiero w wieku 2,5 lat. Nasza ciężka praca włożona w pomoc Idze w zdobywaniu kolejnych kroków milowych, wspomagana sprzętem medycznym – kombinezony, ortezy na dzień i na noc, przynosi efekty – Iga próbuje biegać, skakać, staje na jednej nodze oraz przenosi ciężkie dla niej zabawki. Ciągle walczy z utrzymywaniem równowagi i koordynacją ruchowa, ale dzięki 3 godzinom fizjoterapii w tygodniu, powoli, ale stale robi postępy.

Równolegle Iga pracując z neurologopedą znacząco zmniejszyła się jej nadwrażliwość oraz napięcie mięśniowe w buzi dzięki czemu zaczęła normalnie jeść, mimo utrzymujących się niskich przyrostów wagi. Obecnie neurologopeda skupia się na pracy z zaburzeniami rozwojowymi u Igi.

Pomóc Idze można dokonując wpłaty na konto:

Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba