Anabella urodziła się jako zdrowa silna dziewczynka. W wieku 2 miesięcy runął nam cały świat. Jednego dnia nastąpiły ataki padaczki z każdym dniem było ich więcej. Z powiatowego szpitala przewieziono nas do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie na oddział neurologii. Po długim pobycie i zrobieniu badań genetycznych postawiono diagnozę, która odebrała nam nadzieję – mutacja genetyczna STXBP1. Jest to gen odpowiadający za wczesno dziecięcą Encefalopatię (padaczkę o ciężkim przebiegu), charakteryzującym się nieprawidłowym funkcjonowaniem mózgu i niepełnosprawnością intelektualną oraz ruchową.
Anabella ma 35 miesięcy obecnie przyjmuje 2 leki na padaczkę każdego dnia. Ma 4-5 godzin rehabilitacji. Nie mówi, nie wykonuje poleceń takich jak np. gdzie jest oczko, nóżka, kotek.
Obecnie na świecie nie ma leku na tą chorobę jedynie pozostała nam rehabilitacja oraz szukanie na własną rękę terapii, które mogłyby jej pomóc w funkcjonowaniu. Na obecną chwile koszty rehabilitacji i leczenia są bardzo wysokie.
Poza mutacją genetyczną Anabella ma jedną większą a druga mniejszą nerkę które pracują w 60% i 40 % . Jest pod opieką nefrologa i urologa.
Pomóc Anabelli można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
2795 pomoc dla Anabelli Świtaj
Wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Anabella
PL31109028350000000121731374
WBKPPLPP
2795 Help for Anabella Switaj
Przekaż 1,5% podatku dla Anabelli
0000382243
2795 pomoc dla Anabelli Świtaj
Anabelli można też pomóc poprzez wpłatę systemem elektronicznym: