Bartosz jest bardzo radosnym i zawsze uśmiechniętym chłopcem. Pierwsze niepokojące objawy zauważyliśmy w grudniu 2020 roku. Regres rozwoju psychoruchowego, zaburzenia pamięci, równowagi i kłopoty z mową. W marcu 2021 roku Bartosz był diagnozowany na oddziale Neurologii Dziecięcej w Nowej Soli, gdzie stwierdzono uszkodzenie drogi piramidowej oraz powiększoną śledzionę, wątrobę.
Dnia 13 maja 2021 roku w Szpitalu Klinicznym nr 1 w Szczecinie Bartosz był obserwowany w kierunku wrodzonych wad metabolizmu. Zlecono badania genetyczne. W sierpniu 2021 br. otrzymaliśmy rozpoznanie ultra
rzadkiej choroby metabolicznej uwarunkowanej genetycznie – choroba NIEMANNA PICKA TYPU C1. NPC należy do grupy dziedzicznych chorób metabolicznych – szkodliwe ilości tłuszczów gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach i mózgu. Postępujące uszkodzenie mózgu może powodować niezdolność do spoglądania do góry i w dół, trudności w chodzeniu i przełykaniu oraz utratę słuchu i wzroku. Nieleczona choroba stopniowo prowadzi do śmierci.
Przebieg choroby jest przewlekły i postępujący, aktualnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe. Istniejący lek – miglustat (Zaveska) – mogący potencjalnie spowolnić postęp choroby. Zarejestrowany na terenie Unii Europejskiej, aktualnie nie jest refundowany w Polsce. Miesięczny koszt leku to ok. 16 000 zł. Aby jednak było to możliwe potrzebujemy wsparcia dobrych ludzi. Każdemu kto zechce wesprzeć Bartosza w walce z chorobą z góry bardzo serdecznie dziękujemy.
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Przekaż 1,5% podatku