Poznajcie Rafcia i historię niezwykłego chłopca, który urodził się w Dzień Dziecka 2014 roku. I choć święto to kojarzy się wszystkim z radością i dziecięcą beztroską, nasz Synek nie miał w swoim życiu tyle szczęścia.
Kilka tygodni po Jego narodzinach usłyszeliśmy, że u Rafcia zachodzi podejrzenie nieuleczalnej choroby jaką jest mukowiscydoza. Diagnostyka z tym kierunku trwała ponad rok czasu, potwierdzając u Syna nosicielstwo mutacji genu odpowiedzialnego za tą chorobę.
Kiedy zmagaliśmy się z problemem mukowiscydozy okazało się, że Rafik rozwija się dużo wolniej niż Jego rówieśnicy. Z każdym kolejnym miesiącem opóźnienie psychoruchowe było coraz bardziej widoczne. Przez trzy lata odwiedziliśmy szereg specjalistów, niestety żaden lekarz, ani badania nie były w stanie wyjaśnić nam, co się dzieje z naszym Synkiem i co jest przyczyną Jego problemów.
Dopiero badania genetyczne (10.2017r.) przyniosły upragnioną odpowiedź. U Rafcia zdiagnozowano Zespół mikrodelecji 16p11.2 – niezwykle rzadką chorobę genetyczną, którą cechuje m.in. opóźnienie psychoruchowe, zaburzenia napięcia mięśniowego, wady wzroku, opóźnienie rozwoju mowy, zachowania ze spectrum autyzmu.
Z tego powodu chłopiec pozostaje pod stałą, wielospecjalistyczną opieką m.in. neurologa, okulisty, chirurga, pulmonologa i genetyka oraz logopedy, fizjoterapeuty i terapeutów SI.
Pomimo ciągłej rehabilitacji i znacznych postępów w rozwoju, Rafciu nadal ma bardzo silnie zaburzoną sferę orofacjalną i nie mówi, dlatego w dalszym ciągu potrzebuje wsparcia w codziennym funkcjonowaniu.
Jest niezwykle towarzyskim i otwartym dzieckiem, które lubi się śmiać, wygłupiać i bawić z innymi osobami, jednak ogromną frustrację powoduje u Niego brak werbalnego kontaktu ze swoim otoczeniem. Dlatego nie ustajemy w poszukiwaniach kolejnych metod i rozwiązań, które w niedalekiej przyszłości pozwolą nam usłyszeć wypowiedziane przez Rafiego słowa.
Jako rodzice, staramy się mierzyć z wszelkimi przeciwnościami samodzielnie, chcąc zapewnić naszemu dziecku wszystko, co dla Niego najlepsze. Niestety choroba Rafcia i jej konsekwencje, a zwłaszcza koszt niezbędnych zajęć terapeutycznych (70-80zł/h), turnusów rehabilitacyjnych (kilka tys. złotych), wizyt lekarskich oraz badań przekracza nasze możliwości finansowe.
Dlatego zwracamy się z tym Apelem do wszystkich ludzi wielkiego serca o pomoc i wsparcie finansowe w dalszej rehabilitacji, aby Rafciu wypowiedział swoje pierwsze słowo i w przyszłości mógł prowadzić samodzielne życie.
Pomóc Rafałkowi można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
902 pomoc dla Rafała Nitz
Wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Rafal:
PL31109028350000000121731374
WBKPPLPP
902 Help for Rafal Nitz
Aby przekazać 1% podatku dla Rafałka
0000382243
902 pomoc dla Rafała Nitz
Rafałkowi można też pomóc poprzez wpłatę systemem elektronicznym: